„Komórki kostne” w zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki

„Komórki kostne” to jeden z triady charakterystycznych objawów, obserwowanych na dnie oka u pacjentów ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki. Znanych jest ponad 70 genów, których mutacje powodują retinitis pigmentosa, jednak w wielu postaciach choroby manifestacja ta nie pojawia się lub odbiega od klasycznego obrazu. Jej wystąpienie nie zależy od uszkodzenia pojedynczej ścieżki metabolicznej, a jest wielo-czynnikowym procesem patofizjologicznym, w którym udział bierze niewydolność wielu mechanizmów regulacji komórkowej oraz zmian histo-patologicznych. Za makroskopowy obraz dna są odpowiedzialne zmigrowane komórki uszkodzonego nabłonka barwnikowego siatkówki, który dodatkowo charakteryzują nieprawidłowości na poziomie cytologicznym. Nie zostały jednoznacznie określone czynniki taksyjne, odpowie-dzialne za charakterystyczny układ migracji w tej jednostce chorobowej. Dostępna literatura wskazuje na brak bezpośredniego związku pomię-dzy występowaniem obrazu „komórek kostnych” na dnie oka a pogorszeniem ostrości wzroku w przebiegu zwyrodnienia barwnikowego.

Bone spicules constitute one element of the triad of characteristic symptoms found in the eye fundus of patients with retinitis pigmentosa. More than 70 genes are linked to retinitis pigmentosa through mutations. However, the disease may not always show symptoms or can present in ways that deviate from the classic clinical picture. The occurrence of the disease is not due to damage in a single metabolic pathway. Rather, it is a multifactorial pathophysiological process involving the failure of various cellular regulatory mechanisms and the presence of histopathological changes. The macroscopic image of the fundus is a result of the migration of cells from damaged retinal pigment epithelium, which is additionally characterized by abnormalities at the cytological level. The specific taxic factors triggering the distinct pattern of cell migration in this disease remain unclear. Based on the available literature there is no direct correlation between the presence of bone spicules in the eye fundus and the decline in visual acuity associated with retinitis pigmentosa.