![](/f/f/e5836b790fd605a03ec7594b10123484.jpg)
Bieżący numer
Archiwum
Filmy
Artykuły w druku
O czasopiśmie
Suplementy
Rada naukowa
Recenzenci
Bazy indeksacyjne
Prenumerata
Kontakt
Zasady publikacji prac
Opłaty publikacyjne
Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
|
streszczenie artykułu:
Artykuł przeglądowy
Mukopolisacharydoza u dzieci widziana okiem okulisty
Mirosława Grałek
1
KLINIKA OCZNA 2024, 126
Data publikacji online: 2024/07/09
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW EndNote
BIB JabRef, Mendeley
RIS Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
Mukopolisacharydoza jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną. Powstaje na skutek nieprawidłowości związanych z brakiem lub niedoborem enzymów lizosomalnych, niezbędnych do rozkładu glikozaminoglikanów. Glikozoaminoglikany uczestniczą w procesach metabolicznych organizmów żywych. Zaburzona gospodarka lizosomalna powoduje ich gromadzenie się w tkankach i narządach z objawami choroby. Wśród nich są charakterystyczne zmiany ogólne i w narządzie wzroku. Nie ma leczenia przyczynowego – genetycznego – mukopolisacharydozy. Postępowanie jest objawowe, uwzględnia stosowanie enzymatycznej terapii zastępczej i przeszczepienie szpiku kostnego. Leczenie okulistyczne obejmuje wyrównanie wady refrakcji i inne metody postępowania zachowawczego i chirurgicznego, usprawniające narząd wzroku.
Mucopolysaccharidosis is a rare, genetically determined metabolic disease. It arises from abnormalities related to the absence or deficiency of lysosomal enzymes needed to break down glycosaminoglycans. Glycosaminoglycans are involved in the metabolic processes of living organisms. Disturbances in lysosomal metabolism causes their accumulation in body tissues and organs, accompanied by pathological symptoms including characteristic general and visual changes. There is no causal (genetic) therapy for mucopolysaccharidosis. Treatment is exclusively symptomatic. Available therapeutic modalities include enzyme replacement therapy and bone marrow transplantation. Ophthalmological treatment comprises correction of refractive errors and other conservative and surgical methods aimed to improve the ocular condition. słowa kluczowe:
diagnostyka laboratoryjna, enzymatyczna terapia zastępcza, etiologia choroby, objawy ogólne i oczne, przeszczepienie szpiku, postępowanie okulistyczne |
|