|
Bieżący numer
Archiwum
Filmy
Artykuły w druku
O czasopiśmie
Suplementy
Rada naukowa
Recenzenci
Bazy indeksacyjne
Prenumerata
Kontakt
Zasady publikacji prac
Opłaty publikacyjne
Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
|
4/2007
vol. 109 streszczenie artykułu:
Artykuł przeglądowy
Podłoże genetyczne dziedzicznych zaników nerwów wzrokowych
Anna Wawrocka
1
,
Maciej R. Krawczyński
1
Klinika Oczna 2007, 109 (4): 470-474
Data publikacji online: 2022/12/30
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW EndNote
BIB JabRef, Mendeley
RIS Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
The most common forms of optic atrophy are: autosomatic dominant optic atrophy (ADOA, Kjer type) and maternally-inherited Leber’s hereditary optic neuropathy. Rare forms of hereditary optic neuropathies are: optic atrophy X-linked and autosomatic recessive form of optic atrophy. Autosomatic dominant optic atrophy (ADOA) is the most frequent hereditary optic europathy. Three loci have been reported for ADOA, a major locus maps to 3q28-q29 (OPA1). The majority of mutations responsible for autosomatic dominant optic atrophy are localized in OPA1 gene. Second locus is linked to 18q12.2-q12.3 (OPA4) and a third locus on 22q12.1-q13.1 (OPA5). This study presents the actual state of knowledge about molecular changes in different forms of optic atrophy and shows hypothesis indicating the significant participation of mitochondrial dysfunction in it’s pathogenesis. słowa kluczowe:
dziedziczne zaniki nerwów wzrokowych, autosomalny dominujący zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA), genetyka, gen OPA1 |
|
ENGLISH
