Genetyczne tło zespołu jelita nadwrażliwego

Zespół jelita nadwrażliwego (ang. irritable bowel syndrome – IBS) jest chorobą o nieznanej etiologii. Częstość występowania IBS jest duża. Choroba ta też stanowi istotne obciążenie ekonomiczne dla systemów opieki zdrowotnej na całym świecie. Niezwykle ciekawym zagadnieniem jest kwestia ewentualnego genetycznego uwarunkowania IBS. Czy rzeczywiście zaburzenia genetyczne mogą predysponować do rozwoju IBS? Aktualna wiedza na ten temat została podsumowana w jednym z ostatnich wydań Neurogastroenterology and Motility w pracy poglądowej Michaela Camilleriego z Mayo Clinic w Rochester, USA.
Autor dokonuje przeglądu literatury na omawiany temat, a szczególny nacisk kładzie na prace, które dotyczą genetycznych uwarunkowań bólu trzewnego spotykanego w IBS. Spośród genów, których rola w patogenezie IBS była badana, autorzy wymieniają między innymi geny zaangażowane w funkcjonowanie błonowych kanałów jonowych, geny kodujące szereg neurotransmiterów, geny związane ze zwrotnym wychwytem neuroprzekaźników czy geny kodujące poszczególne receptory komórkowe. Szczególnie ciekawą grupą genów są geny związane z układem receptorów dla endogennych związków kanabinoidowych. Istnieją bowiem dowody, że zaburzenia funkcji tych receptorów mogą wpływać na takie parametry, jak szybkość tranzytu jelitowego czy objawy wzdęcia brzucha.
Oczywiście, jak podkreślają autorzy, zagadnienie to jest nadal w fazie wczesnych badań i wymaga dalszych analiz. Niemniej jednak ukazuje, jak złożoną i wciąż słabo poznaną jednostką chorobową jest IBS.