Archiwum
Wizja zdrowia w obszarze chorób rzadkich
Autor: Iwona Kazimierska
Data: 14.10.2021
Długo wyczekiwany Plan dla Chorób Rzadkich ujrzał światło dzienne pod koniec sierpnia. Jakie nadzieje wiążą z nim organizacje pacjenckie? Jakich działań w związku z planem możemy się spodziewać w najbliższym czasie?
Dyskutowali o tym drugiego dnia V Kongresu Wizja Zdrowia Diagnoza i Przyszłość - Foresight Medyczny i XV Hospital & Healthcare Management uczestnicy sesji o chorobach rzadkich.
Stanisław Maćkowiak stwierdził, że na razie jest to tylko dokument, ale organizacje pacjenckie pokładają w nim spore nadzieje. Wszystkie elementy zawarte w planie uznał za priorytetowe.
Joanna Parkitna oceniła, że rok 2021 będzie dla AOTMiT przebiegał pod znakiem chorób rzadkich. – Spodziewamy się licznych zleceń od ministra zdrowia w tej dziedzinie. Będziemy pracować nad nad oceną wielokryterialną. Prawdopodobnie pojawią się pierwsze zlecenia w dziedzinie badań genetycznych. Cały czas pracujemy nad listą leków o wysokiej wartości innowacyjnej – zapowiedziała dyrektor Parkitna.
Taka może być przyszłość w chorobach rzadkich, a jak wygląda zaspokojenie potrzeb w trzech z nich?
W przypadku mukowiscydozy potrzeby są ogromne. Dr Wojciech Skorupa zauważył, że brakuje ośrodków specjalizujących się w leczeniu chorych na mukowiscydozę, zwłaszcza dorosłych. Bardzo ograniczony jest dostęp do antybiotyków. Niedostępne są z refundacją najnowsze leki stosowane w tej chorobie, czyli przyczynowe – modulatory białka CFTR.
– Na Zachodzie nawet dwadzieścia kilka antybiotyków jest stosowanych w mukowiscydozie. Lekarz może je dobierać do konkretnego pacjenta, zmieniać. U nas nawet enzymy trzustkowe, które chory powinien przyjmować do każdego posiłku, nie są refundowane. Bardzo liczymy na to, że leki przyczynowe zostaną jak najszybciej włączone do terapii – mówił Waldemar Majek.
Dr hab. Anna Potulska-Chromik przybliżyła sytuację pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Złożoność tej choroby wymaga stosowania leków z wielu grup. Niestety, sterydy dla tych pacjentów są dostępne tylko za pełną odpłatnością. Niezbędne im beta-adrenolityki i ACEI w tym wskazaniu nie są refundowane.
W Europie warunkowo został zarejestrowany ataluren, lek będący przełomem w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Przyjmowanie go pozwala chorym zachować dłuższą sprawność ruchową średnio o 15 lat w porównaniu z chorymi, którzy tego leku nie przyjmują. Ataluren dostępny jest dla pacjentów w ponad 20 krajach Europy, w tym m.in. w Rumunii, i we wszystkich krajach Grupy Wyszehradzkiej z wyjątkiem Polski.
Inna jest sytuacja dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). – Bardzo skuteczne leczenie jest dostępne, programem lekowym praktycznie można objąć każdego chorego. Do tego mamy program przesiewowy noworodków, który stwarza możliwość diagnozowania nawet zanim wystąpią jakiekolwiek objawy. Dzięki temu możemy włączyć do programu lekowego pacjentów przedobjawowych – podkreśliła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
W ostatnim czasie w SMA pojawiły się dwie nowe opcje terapeutyczne – terapia genowa i risdiplam. Ten drugi lek jest bardzo podobny pod względem działania do refundowanego już w Polsce nusinersenu, ale ma inną formę podawania. Jest lekiem doustnym, podczas gdy nusinersen podaje się w formie iniekcji dokanałowej do płynu mózgowo-rdzeniowego.
– Zatem w SM nie mówimy o dopuszczeniu czy refundacji raczej o możliwości wyboru. Ciągle się uczymy, która terapia byłaby najlepsza dla konkretnego chorego. Z tego powodu, oczywiście, chcielibyśmy mieć wszystkie leki do dyspozycji – dodała prof. Kotulska-Jóźwiak.
W dyskusji udział wzięli:
– Anna Kalicka-Nycz z Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy,
– Stanisław Maćkowiak z Federacji Pacjentów Polskich, ORPHAN,
– Waldemar Majek z Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą,
– dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego,
– prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak – Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”,
– Joanna Parkitna z Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji,
– dr n. med. Wojciech Skorupa z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc,
– Jacek Sztajnke z Fundacji Parent Project Muscular Dystropy.
Dyskusję moderował dziennikarz Krzysztof Jakubiak.
Stanisław Maćkowiak stwierdził, że na razie jest to tylko dokument, ale organizacje pacjenckie pokładają w nim spore nadzieje. Wszystkie elementy zawarte w planie uznał za priorytetowe.
Joanna Parkitna oceniła, że rok 2021 będzie dla AOTMiT przebiegał pod znakiem chorób rzadkich. – Spodziewamy się licznych zleceń od ministra zdrowia w tej dziedzinie. Będziemy pracować nad nad oceną wielokryterialną. Prawdopodobnie pojawią się pierwsze zlecenia w dziedzinie badań genetycznych. Cały czas pracujemy nad listą leków o wysokiej wartości innowacyjnej – zapowiedziała dyrektor Parkitna.
Taka może być przyszłość w chorobach rzadkich, a jak wygląda zaspokojenie potrzeb w trzech z nich?
W przypadku mukowiscydozy potrzeby są ogromne. Dr Wojciech Skorupa zauważył, że brakuje ośrodków specjalizujących się w leczeniu chorych na mukowiscydozę, zwłaszcza dorosłych. Bardzo ograniczony jest dostęp do antybiotyków. Niedostępne są z refundacją najnowsze leki stosowane w tej chorobie, czyli przyczynowe – modulatory białka CFTR.
– Na Zachodzie nawet dwadzieścia kilka antybiotyków jest stosowanych w mukowiscydozie. Lekarz może je dobierać do konkretnego pacjenta, zmieniać. U nas nawet enzymy trzustkowe, które chory powinien przyjmować do każdego posiłku, nie są refundowane. Bardzo liczymy na to, że leki przyczynowe zostaną jak najszybciej włączone do terapii – mówił Waldemar Majek.
Dr hab. Anna Potulska-Chromik przybliżyła sytuację pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Złożoność tej choroby wymaga stosowania leków z wielu grup. Niestety, sterydy dla tych pacjentów są dostępne tylko za pełną odpłatnością. Niezbędne im beta-adrenolityki i ACEI w tym wskazaniu nie są refundowane.
W Europie warunkowo został zarejestrowany ataluren, lek będący przełomem w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Przyjmowanie go pozwala chorym zachować dłuższą sprawność ruchową średnio o 15 lat w porównaniu z chorymi, którzy tego leku nie przyjmują. Ataluren dostępny jest dla pacjentów w ponad 20 krajach Europy, w tym m.in. w Rumunii, i we wszystkich krajach Grupy Wyszehradzkiej z wyjątkiem Polski.
Inna jest sytuacja dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). – Bardzo skuteczne leczenie jest dostępne, programem lekowym praktycznie można objąć każdego chorego. Do tego mamy program przesiewowy noworodków, który stwarza możliwość diagnozowania nawet zanim wystąpią jakiekolwiek objawy. Dzięki temu możemy włączyć do programu lekowego pacjentów przedobjawowych – podkreśliła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
W ostatnim czasie w SMA pojawiły się dwie nowe opcje terapeutyczne – terapia genowa i risdiplam. Ten drugi lek jest bardzo podobny pod względem działania do refundowanego już w Polsce nusinersenu, ale ma inną formę podawania. Jest lekiem doustnym, podczas gdy nusinersen podaje się w formie iniekcji dokanałowej do płynu mózgowo-rdzeniowego.
– Zatem w SM nie mówimy o dopuszczeniu czy refundacji raczej o możliwości wyboru. Ciągle się uczymy, która terapia byłaby najlepsza dla konkretnego chorego. Z tego powodu, oczywiście, chcielibyśmy mieć wszystkie leki do dyspozycji – dodała prof. Kotulska-Jóźwiak.
W dyskusji udział wzięli:
– Anna Kalicka-Nycz z Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy,
– Stanisław Maćkowiak z Federacji Pacjentów Polskich, ORPHAN,
– Waldemar Majek z Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą,
– dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego,
– prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak – Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”,
– Joanna Parkitna z Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji,
– dr n. med. Wojciech Skorupa z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc,
– Jacek Sztajnke z Fundacji Parent Project Muscular Dystropy.
Dyskusję moderował dziennikarz Krzysztof Jakubiak.
