Wszystkie noworodki zostały objęte badaniem przesiewowym w kierunku rzadkich wad metabolizmu
Redaktor: Kamila Gębska
Data: 05.12.2013
Źródło: KG
Działy:
Poinformowano nas
Aktualności
Od grudnia 2013 r. wszystkie dzieci urodzone w Polsce objęte są badaniem przesiewowym w kierunku rzadkich wad metabolicznych. Do połowy tego roku z takich badań mogło korzystać jedynie 60 proc. polskich noworodków. Badania są bezpłatne, finansowane przez Ministerstwo Zdrowia i koordynowane przez Instytut Matki i Dziecka.
Zakończony właśnie program wdrażania badań przesiewowych noworodków w kierunku wrodzonych rzadkich wad metabolizmu pozwoli na objęcie badaniem wszystkich dzieci rodzących się w naszym kraju.
Dotychczas każdy noworodek objęty był badaniami przesiewowymi wyłącznie w kierunku trzech chorób: fenyloketonurii, mukowiscydozy i wrodzonej niedoczynności tarczycy.
Obecnie badanie metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) obejmuje także 20 wrodzonych wad metabolizmu z grupy aminocidopatii, kwasic organicznych i zaburzeń cyklu beta oksydacji kwasów tłuszczowych.
Badania przesiewowe są często jedynym sposobem na wykrycie chorób, które nie dają jawnych objawów klinicznych w pierwszych tygodniach, a nawet w ciągu wielu miesięcy życia. Nieleczone wcześniej, prowadzą do zaburzeń rozwoju, trwałej choroby, ciężkiego upośledzenia umysłowego, a nawet śmierci. Łączna częstość wykrywanych dzięki nim chorób w kraju wynosi ok. 1 na 1470 żywo urodzonych. Jedynym sposobem na uratowanie tych dzieci jest wczesna diagnostyka biochemiczna, którą wykonuje się na podstawie analizy krwi
Wdrażanie badań zostało rozpoczęte w 2009 r. zgodnie z „Programem badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2009–2014”, finansowanym ze środków Ministerstwa Zdrowia. W tym roku badaniem objęto ostatnie sześć województw: śląskie, dolnośląskie, opolskie, małopolskie, świętokrzyskie i podkarpackie.
Dotychczas każdy noworodek objęty był badaniami przesiewowymi wyłącznie w kierunku trzech chorób: fenyloketonurii, mukowiscydozy i wrodzonej niedoczynności tarczycy.
Obecnie badanie metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS) obejmuje także 20 wrodzonych wad metabolizmu z grupy aminocidopatii, kwasic organicznych i zaburzeń cyklu beta oksydacji kwasów tłuszczowych.
Badania przesiewowe są często jedynym sposobem na wykrycie chorób, które nie dają jawnych objawów klinicznych w pierwszych tygodniach, a nawet w ciągu wielu miesięcy życia. Nieleczone wcześniej, prowadzą do zaburzeń rozwoju, trwałej choroby, ciężkiego upośledzenia umysłowego, a nawet śmierci. Łączna częstość wykrywanych dzięki nim chorób w kraju wynosi ok. 1 na 1470 żywo urodzonych. Jedynym sposobem na uratowanie tych dzieci jest wczesna diagnostyka biochemiczna, którą wykonuje się na podstawie analizy krwi
Wdrażanie badań zostało rozpoczęte w 2009 r. zgodnie z „Programem badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2009–2014”, finansowanym ze środków Ministerstwa Zdrowia. W tym roku badaniem objęto ostatnie sześć województw: śląskie, dolnośląskie, opolskie, małopolskie, świętokrzyskie i podkarpackie.
