iStock
Pierwszy i jedyny preparat do stosowania w warunkach domowych w leczeniu SMA zatwierdzony przez KE
Autor: Agata Misiurewicz-Gabi
Data: 07.04.2021
30 marca 2021 r. firma Roche ogłosiła, że Komisja Europejska (KE) zatwierdziła rysdyplam do stosowania w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni 5q (SMA) u pacjentów w wieku 2 miesięcy i starszych z klinicznym rozpoznaniem SMA typu 1, typu 2 i typu 3 lub mających od jednej do czterech kopii genu SMN2.
Skuteczność leku została potwierdzona u dorosłych, dzieci i niemowląt w wieku powyżej drugiego miesiąca życia w dwóch kluczowych badaniach klinicznych. Obecnie rysdyplam otrzymuje ponad 3 tys. pacjentów uczestniczących w badaniach klinicznych, programach przedrejestracyjnego dostępu do terapii ze wskazań humanitarnych (tzw. compassionate use) i w praktyce klinicznej. Lek podaje się raz na dobę w domu w postaci zawiesiny— doustnie lub przez zgłębnik.
Co to jest rdzeniowy zanik mięśni?
SMA dotyka w przybliżeniu jedno na 10 tys. dzieci i stanowi jedną z głównych przyczyn zgonu niemowląt, a SMA 5q to najczęściej występująca postać tej choroby. Przyczyną SMA jest mutacja genu przeżycia neuronu ruchowego 1 (SMN1), która prowadzi do niedoboru białka SMN. Białko to jest obecne w komórkach całego organizmu i ma kluczowe znaczenie dla utrzymania prawidłowej czynności nerwów kontrolujących pracę mięśni i odpowiadających za zdolność ruchu. Jego niedobór powoduje nieprawidłową czynność komórek nerwowych, co w konsekwencji prowadzi do osłabienia mięśniowego, znacznego ograniczenia lub utraty siły fizycznej oraz zdolności chodzenia, jedzenia lub oddychania.
Decyzja Komisji Europejskiej
– Zatwierdzenie produktu leczniczego rysdyplam, będącego pierwszą i jedyną terapią dla chorych z SMA do stosowania w domu, potencjalnie zmienia zakres możliwości leczenia szerokiej grupy osób dotkniętych tą chorobą w UE — powiedział dr Levi Garraway, PhD, dyrektor ds. medycznych firmy Roche i kierownik ds. globalnego rozwoju produktu. – Rysdyplam pozwala uniknąć podawania leczenia w szpitalu, dzięki czemu zmniejsza związane z terapią obciążenie, z którym zmagają się osoby żyjące z SMA, ich opiekunowie oraz systemy opieki zdrowotnej. Chcemy podziękować społeczności związanej z SMA za współpracę, zaufanie, którym nas obdarzyli, oraz nieustające zaangażowanie w wykonanie tego istotnego kroku naprzód.
Pozwolenie na dopuszczenie do obrotu zostało wydane na podstawie analizy danych z dwóch badań klinicznych zaprojektowanych tak, by ich uczestnicy reprezentowali szerokie spektrum pacjentów żyjących z SMA. Pierwszym z nich jest badanie FIREFISH z udziałem niemowląt w wieku od 2 do 7 miesięcy z objawową postacią SMA typu 1, a drugim badanie SUNFISH, w którym uczestniczyli pacjenci pediatryczni i dorośli w wieku od 2 do 25 lat z SMA typu 2. i 3. SUNFISH to pierwsze i jedyne badanie kliniczne z grupą kontrolną otrzymującą placebo, w którym udział biorą dorośli z SMA typu 2. i 3.
– Cieszymy się z dzisiejszej decyzji o dopuszczeniu produktu leczniczego rysdyplam do stosowania u pacjentów z SMA w Europie. Jesteśmy dumni z roli, jaką odegraliśmy w procesie rozwoju tego leku oraz ze współpracy z firmą Roche — powiedziała dr Nicole Gusset, prezes SMA Europe. – Z niedawno przeprowadzonego przez SMA Europe badania ankietowego wynika, że ogromny odsetek osób z SMA w UE nie otrzymywał zarejestrowanego leczenia, w związku z czym czuły się one bezsilne i sfrustrowane. Niezbędna jest współpraca z organami ds. ochrony zdrowia, instytucjami regulacyjnymi i organizacjami branżowymi w celu zapewnienia dostępu do tego leku potrzebującym go pacjentom możliwie jak najszybciej – dodała.
Decyzja Komisji Europejskiej została wydana po pozytywnym zaopiniowaniu w lutym 2021 r. produktu rysdyplam przez Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP). Przegląd danych przeprowadzono w trybie przyspieszonej oceny leków, który może zostać zastosowany w przypadku produktów leczniczych uznawanych za istotne dla zdrowia publicznego i stanowiących innowacje terapeutyczne.
Wydane pozwolenie obowiązuje we wszystkich 27 krajach członkowskich Unii Europejskiej oraz w Islandii, Norwegii i Liechtensteinie. W 2018 r. Europejska Agencja Leków (EMA) nadała produktowi rysdyplam status leku priorytetowego (ang. PRIority MEdicine, PRIME), a w 2019 r. produkt ten otrzymał status leku sierocego, co zostało ostatnio potwierdzone przez Komitet ds. Sierocych Produktów Leczniczych na podstawie uznania istotnych korzyści wynikających ze stosowania rysdyplamu w porównaniu z istniejącymi terapiami.
Produkt został zarejestrowany w 38 krajach, a wnioski o dopuszczenie do obrotu zostały złożone w kolejnych 33. Kliniczny program badawczo-rozwojowy produktu leczniczego rysdyplam spółka Roche prowadzi we współpracy z SMA Foundation i PTC Therapeutics. Dodatkowo spółka Roche prowadzi prace nad kilkunastoma innymi lekami do stosowania w terapii chorób neurologicznych takich jak: stwardnienie rozsiane, choroby ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego, choroba Alzheimera, choroba Huntingtona, choroba Parkinsona, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i zaburzenia ze spektrum autyzmu.
Co to jest rdzeniowy zanik mięśni?
SMA dotyka w przybliżeniu jedno na 10 tys. dzieci i stanowi jedną z głównych przyczyn zgonu niemowląt, a SMA 5q to najczęściej występująca postać tej choroby. Przyczyną SMA jest mutacja genu przeżycia neuronu ruchowego 1 (SMN1), która prowadzi do niedoboru białka SMN. Białko to jest obecne w komórkach całego organizmu i ma kluczowe znaczenie dla utrzymania prawidłowej czynności nerwów kontrolujących pracę mięśni i odpowiadających za zdolność ruchu. Jego niedobór powoduje nieprawidłową czynność komórek nerwowych, co w konsekwencji prowadzi do osłabienia mięśniowego, znacznego ograniczenia lub utraty siły fizycznej oraz zdolności chodzenia, jedzenia lub oddychania.
Decyzja Komisji Europejskiej
– Zatwierdzenie produktu leczniczego rysdyplam, będącego pierwszą i jedyną terapią dla chorych z SMA do stosowania w domu, potencjalnie zmienia zakres możliwości leczenia szerokiej grupy osób dotkniętych tą chorobą w UE — powiedział dr Levi Garraway, PhD, dyrektor ds. medycznych firmy Roche i kierownik ds. globalnego rozwoju produktu. – Rysdyplam pozwala uniknąć podawania leczenia w szpitalu, dzięki czemu zmniejsza związane z terapią obciążenie, z którym zmagają się osoby żyjące z SMA, ich opiekunowie oraz systemy opieki zdrowotnej. Chcemy podziękować społeczności związanej z SMA za współpracę, zaufanie, którym nas obdarzyli, oraz nieustające zaangażowanie w wykonanie tego istotnego kroku naprzód.
Pozwolenie na dopuszczenie do obrotu zostało wydane na podstawie analizy danych z dwóch badań klinicznych zaprojektowanych tak, by ich uczestnicy reprezentowali szerokie spektrum pacjentów żyjących z SMA. Pierwszym z nich jest badanie FIREFISH z udziałem niemowląt w wieku od 2 do 7 miesięcy z objawową postacią SMA typu 1, a drugim badanie SUNFISH, w którym uczestniczyli pacjenci pediatryczni i dorośli w wieku od 2 do 25 lat z SMA typu 2. i 3. SUNFISH to pierwsze i jedyne badanie kliniczne z grupą kontrolną otrzymującą placebo, w którym udział biorą dorośli z SMA typu 2. i 3.
– Cieszymy się z dzisiejszej decyzji o dopuszczeniu produktu leczniczego rysdyplam do stosowania u pacjentów z SMA w Europie. Jesteśmy dumni z roli, jaką odegraliśmy w procesie rozwoju tego leku oraz ze współpracy z firmą Roche — powiedziała dr Nicole Gusset, prezes SMA Europe. – Z niedawno przeprowadzonego przez SMA Europe badania ankietowego wynika, że ogromny odsetek osób z SMA w UE nie otrzymywał zarejestrowanego leczenia, w związku z czym czuły się one bezsilne i sfrustrowane. Niezbędna jest współpraca z organami ds. ochrony zdrowia, instytucjami regulacyjnymi i organizacjami branżowymi w celu zapewnienia dostępu do tego leku potrzebującym go pacjentom możliwie jak najszybciej – dodała.
Decyzja Komisji Europejskiej została wydana po pozytywnym zaopiniowaniu w lutym 2021 r. produktu rysdyplam przez Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP). Przegląd danych przeprowadzono w trybie przyspieszonej oceny leków, który może zostać zastosowany w przypadku produktów leczniczych uznawanych za istotne dla zdrowia publicznego i stanowiących innowacje terapeutyczne.
Wydane pozwolenie obowiązuje we wszystkich 27 krajach członkowskich Unii Europejskiej oraz w Islandii, Norwegii i Liechtensteinie. W 2018 r. Europejska Agencja Leków (EMA) nadała produktowi rysdyplam status leku priorytetowego (ang. PRIority MEdicine, PRIME), a w 2019 r. produkt ten otrzymał status leku sierocego, co zostało ostatnio potwierdzone przez Komitet ds. Sierocych Produktów Leczniczych na podstawie uznania istotnych korzyści wynikających ze stosowania rysdyplamu w porównaniu z istniejącymi terapiami.
Produkt został zarejestrowany w 38 krajach, a wnioski o dopuszczenie do obrotu zostały złożone w kolejnych 33. Kliniczny program badawczo-rozwojowy produktu leczniczego rysdyplam spółka Roche prowadzi we współpracy z SMA Foundation i PTC Therapeutics. Dodatkowo spółka Roche prowadzi prace nad kilkunastoma innymi lekami do stosowania w terapii chorób neurologicznych takich jak: stwardnienie rozsiane, choroby ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego, choroba Alzheimera, choroba Huntingtona, choroba Parkinsona, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i zaburzenia ze spektrum autyzmu.
